【摘要】目的 分析1 694例孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法 选取2020年1月—2022年12月扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心收治的1 700例因各种高危因素接受羊膜腔穿刺的孕妇为研究对象。在超声引导下行羊膜腔穿刺术，取25 mL羊水行羊水细胞培养及染色体制备，并对羊水细胞染色体核型结果进行分析。结果 在1 700例羊膜腔穿刺孕妇中，羊水细胞培养成功率为99.6%(1 694/1 700)。羊膜腔穿刺指征统计结果显示，21-三体综合征筛查高风险和年龄≥35岁是孕妇行羊膜腔穿刺的主要原因，二者合计达70.8%。羊水细胞染色体核型分析结果显示，正常核型1 594例(94.1%)，异常核型69例(4.1%)，其他平衡易位及染色体多肽31例(1.8%)。69例异常核型中主要为21-三体，占比59.4%；其次是性染色体异常，占比29.0%。产前无创筛查结果异常对21-三体、性染色体异常和8-三体的筛查贡献最大，分别为18例(43.9%)、13例(65.0%)和3例(50.0%)。结论 羊膜腔穿刺联合细胞遗传学检测是一种安全、可靠的产前诊断方法，在孕中期就能诊断出异常核型的胎儿，对于出生缺陷控制有重要意义。

【关键词】孕妇；染色体核型；羊膜腔穿刺；羊水细胞；细胞培养；产前诊断；21-三体综合征筛查