【摘要】目的:探讨蛋白 C 编码(PROC)基因启动子区域与肺血栓栓塞症(PTE)的关系。方法:选取 2021 年 3 月— 2023 年 3 月深圳市龙华区人民医院收治的 25 例 PTE 患者的血液标本为病例组,同期采取 32 例健康人群的血液标本 为对照组,提取 DNA,利用 Sanger 方法测序 PROC 基因启动子区域,了解 PTE 患者与健康人群的基因突变情况。 结果:共发现 rs1799808、rs1799809,127417268T>C 等 3 个位点的突变。其中 127417268T>C 是新发现的位点。 结论:127417268T>C 是新发现的位点,并且基因启动子区域 127417268T>C 突变位点以及 rs1799809 位点突变可能与 PTE 相关联。
【关键词】PROC 基因;启动子;肺血栓栓塞症