【摘要】目的：分析乙醛脱氢酶 2 基因（ALDH2）Glu504Lys 多态性与脂肪肝之间的关系。方法：选取 2018 年 1 月—2019 年 12 月在粤北人民医院体检中心体检人员共 848 例，分成脂肪肝组（n = 275 例）及对照组（n = 573）。通过荧光定量 PCR 法检测 ALDH2 基因多态性。结果：对照组 ALDH2 GG、GA 和 AA 基因型所占比例分别为 57.9%、37.0% 和 5.1%。脂肪肝组 ALDH2 GG、GA 和 AA 基因型所占比例分别为 62.9%、33.5% 和 3.6%。两组 ALDH2 基因型分布比较，差异无统计学意义（P = 0.326）。ALDH2 GG 基因型组的收缩压、舒张压、甘油三酯、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、γ- 谷氨酰转肽酶、空腹血糖的血清学水平都高于 GA/AA 基因型组，差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。Logistic 回归分析显示，性别、年龄、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、γ - 谷氨酰转肽酶、空腹血糖、尿酸是脂肪肝发生的危险因素（P ＜ 0.05），HDL-C 是脂肪肝发生的保护因素（P ＜ 0.05）。结论：ALDH2 基因 Glu504Lys 多态性与广东省韶关市人群脂肪肝发生无显著联系。

【关键词】乙醛脱氢酶 2；基因多态性；脂肪肝