【摘要】原发性肉碱缺乏症（primary camitine deficiency, PCD）是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种。本文从发病机制及流行病学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断以及 PCD 治疗、随访及遗传咨询等方面对 PCD 的诊断及治疗研究最新进展进行综述。
【关键词】综述；原发性肉碱缺乏症；诊断；治疗
【摘要】原发性肉碱缺乏症（primary camitine deficiency, PCD）是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种。本文从发病机制及流行病学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断以及 PCD 治疗、随访及遗传咨询等方面对 PCD 的诊断及治疗研究最新进展进行综述。
【关键词】综述；原发性肉碱缺乏症；诊断；治疗
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