【摘要】目的：分析以难治性贫血起病的晚发型甲基丙二酸尿症（M M A）临床特点及误诊原因。方法：分析2020 年 6 月济宁市第一人民医院收治的 1 例以难治性性贫血为首发症状的晚发型 MMA 患者的临床资料，并进行文献复习。结果：实验室检查显示白细胞减少（3.17×109/L），血红蛋白减少（74 g/L），叶酸、维生素 B12 等未见明显异常；颅脑 MRI 提示新发脑梗死，陈旧性脑出血。给予输血治疗后患者贫血好转，但症状反复发作，并伴有输血依赖。进一步完善血液肿瘤基因测序提示 MMAHC 基因杂合突变，诊断为晚发型 MMA。结论：晚发型 MMA 发病率低，发病时可累及多脏器功能损害。以难治性性贫血为首发症状者，需仔细的采集病史，考虑晚发型 MMA 的可能，有助于减少晚发型 MMA 的误诊。

【关键词】甲基丙二酸尿症；难治性贫血；误诊