【摘要】目的:了解四川省乐山市围孕期女性细胞色素 P450 1A1 基因(cytochrome P4501A1, CYP1A1)和谷胱甘肽硫转移酶基因 M1(glutathione S-transferase M1, GSTM1)、T1(glutathione S-transferase T1, GSTT1)和 P1(glutathione S-transferase P1, GSTP1)多态性分布特征。方法:选择 2019 年 1 月—2020 年 7 月在乐山市人民医院进行围孕期保健的119 名健康女性。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,提取基因组 DNA。使用荧光定量 PCR 方法检测 CYP1A1、GSTM1、GSTT1 和GSTP1 基因多态性。结果:CYP1A1 Ile462Val 基因位点野生纯合子 AA 基因型频率为 54.6%,突变杂合子 AG 基因型频率为 41.2%,突变纯合子 G G 基因型频率为 4.2%,A 等位基因频率为 75.2%,G 等位基因频率为 24.8%;G S T P1 A313 G 基因位点野生纯合子 AA 基因型频率为 67.2%,突变杂合子 AG 基因型频率为 31.1%,突变纯合子 GG 基因型频率为 1.7%,A 等位基因频率为 82.8%,G 等位基因频率为 17.2%;GSTM1 缺失基因型频率为 58.0%,非缺失基因型频率为 42.0%,GSTT1 缺失基因型频率为 43.7%,非缺失基因型频率为 56.3%。结论:获取乐山市围孕期女性细胞色素 P450 基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因多态性的群体遗传学特征,其中 GSTM1 和 GSTT1 相关基因位点缺失人群占比较高,这类人群对环境毒物的解毒能力低下,更应主动规避不良环境暴露,以及个体化营养干预来抵抗环境毒物带来的不良后果。
【关键词】细胞色素 P450;谷胱甘肽硫转移酶 M1;谷胱甘肽硫转移酶 T1;谷胱甘肽硫转移酶 P1;基因多态性